Distrofia muscular de Duchenne y Becker.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker.

Son patologías neuromusculares degenerativas frecuentes, graves e intratables, que producen debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos. Son ocasionadas por mutaciones del gen, localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, polipéptido esencial para la mantención estructural y mecánica de la fibra muscular. Su gravedad y pronóstico asociado dependen principalmente de las características de las mutaciones en este gen.

Los individuos afectados presentan pseudohipertrofia de la musculatura de la pantorrilla y el clásico signo de Gower; hacia los 11 a 12 años de edad, la mayoría de ellos permanece en silla de ruedas, las contracturas se estabilizan y a menudo aparece una escoliosis progresiva, que ocasiona problemas pulmonares. Casi todos los pacientes desarrollan miocardiopatías y cierto grado de deficiencia cognitiva, con coeficientes intelectuales disminuidos en una desviación estándar con respecto al promedio de la población. La muerte ocurre por falla cardíaca o respiratoria, antes de los 30 años de edad.

Ambas enfermedades tienen un patrón de herencia recesiva ligada al sexo, de modo que una mujer debe tener ambos alelos mutados para presentar la enfermedad; si tiene sólo un alelo mutado, será sólo portadora. En cambio, un hombre con un alelo mutado siempre será afectado; es por esto que la DMD y DMB afectan principalmente a los varones. Aproximadamente dos terceras partes de los individuos heredan la enfermedad de sus madres.