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viernes, 1 de abril de 2016

Infecciones: Meningitis.

"Meningitis"





Es una inflamación de las meninges, las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. En general, la meningitis se contrae a través de un virus o de bacterias. 

La meningitis que afecta a bebés desde el nacimiento hasta los 2 o 3 meses se denomina meningitis neonatal. Ya sea viral o bacteriana, puede ser muy grave, y cualquier retraso en iniciar el tratamiento podría llegar a causar sordera, discapacidad intelectual y hasta la muerte. 

Signos característicos: 


  • Fiebre. 
  • Rigidez en el cuello.
  • Dolor de cabeza.
  • Sensibilidad a la luz.


Algunos de estos síntomas pueden ser difíciles de apreciar en un bebé. pero puedes notar los siguientes síntomas: 


  • Irritabilidad o somnolencia.
  • Se niega a comer.
  • Vómitos o diarrea.
  • Manos y pies fríos.
  • Sarpullido en el cuerpo.
  • Manchas en la piel que se van poniendo más pálidas o azules.
  • Quizás notes que la fontanela, el espacio blando de su cabeza donde aún no se han fusionado los huesos del cráneo, se está abultando o endureciendo.
  • Quizás tenga problemas al respirar o presente convulsiones.


Algunos bebés pueden contraer una clase de meningitis muy virulenta durante el nacimiento si la madre está infectada con la bacteria estreptococo grupo B. Es por eso que se les hace un análisis a las embarazadas para ver si tienen esta bacteria. Si la mamá tiene un resultado positivo, se le administran antibióticos al bebé al nacer y se le mantiene en el hospital durante los primeros días de vida. 

La enfermedad se logra curar en aproximadamente el 85% de los casos, siempre que se diagnostique aproximadamente en las primeras 24 horas, a partir de la aparición de los síntomas. Por eso es tan importante llamar al médico de inmediato si se sospecha que es meningitis. 










Alteraciones respiratorias: Hipoxia crónica o aguda.

Alteraciones respiratorias: Hipoxia crónica o aguda. 



La hipoxia perinatal es una agresión al feto o al recién nacido (neonato) debido a la falta de oxigeno general o en diversos órganos.
Su importancia fundamental es que puede contribuir a la aparición de parálisis cerebral y retraso mental.

En situaciones de falta de oxígeno el feto es capaz de poner en marcha mecanismos de adaptación con el fin de preservar su integridad, aunque algunos de ellos pueden resultar lesivos. Cuando estos mecanismos fracasan se desarrollan acidosis, asfixia, isquemia, lesiones neurológicas y muerte.
   
La hipoxia fetal puede producirse por:
  • Deterioro en la oxigenación materna
  • Insuficiente irrigación placentaria
  • Alteración del intercambio de gases en la placenta
  • Interrupción de la circulación umbilical
  • Incapacidad del feto para mantener una función cardíaca y circulatoria normales
La forma de presentación de la hipoxia (aguda o crónica), el estado metabólico del feto previo a la falta de oxigenación y su edad gestacional van a condicionar las posibilidades de adaptación del feto. Cuando los mecanismos de adaptación fracasan se produce la asfixia fetal grave.




jueves, 31 de marzo de 2016

Prematuridad.

"Prematuridad."


Se le llama a un bebé nacido antes de 37 semanas completas de gestación, los bebés que nacen antes de tiempo enfrentan unas series de problemas, incluyendo bajo peso al nacer, problemas respiratorios, y los órganos y sistemas de órganos subdesarrollados.
La amenaza de parto prematuro se traduce o bien en la abertura del cuello del útero, asociada o no a contracciones, o bien en una ruptura prematura de la bolsa de las aguas, con flujo del líquido amniótico.
Las causas de la prematuridad son múltiples. Puede tratarse de una anomalía asociada al contenido uterino (embarazo múltiple, placenta previa, hidramnios…). También puede ser una afección de la madre, ya sea local (malformación del útero, exposición al dietilestilbestrol, abertura del cuello del útero), ya sea general (infección, preeclampsia, diabetes, alteración del estado general, actividad física inadaptada…).
La prematuridad no es una discapacidad en sí, sino una condición que es una de las principales causas de ambas discapacidades intelectuales y físicas y otros problemas de salud crónicos. También, la prematuridad es la principal causa de muerte de los recién nacidos. Muchos de los que sobreviven la salud están acogido típico y el desarrollo, pero algunos de los que sobreviven enfrentan problemas de por vida, incluyendo:
  • Discapacidad intelectual y / o dificultades de aprender
  • Parálisis Cerebral
  • La respiración y problemas respiratorios, como la enfermedad pulmonar crónica
  • Pérdida de la audición o visión
  • La alimentación y los problemas digestivos
 





Retraso del crecimiento intrauterino.

Retraso del crecimiento intrauterino. 

Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero de su madre durante el embarazo.
Existen diversos factores que  pueden llevar a que se presente un retraso del crecimiento intrauterino. Es posible que un feto no reciba suficiente oxígeno y nutrición de la placenta durante el embarazo debido a:
  • Grandes altitudes
  • Embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.)
  • Problemas en la placenta
  • Preeclampsia o eclampsia.
Los problemas al nacer (anomalías congénitas) y los problemas cromosómicos a menudo se asocian con un peso por debajo de lo normal. Las infecciones durante el embarazo también pueden afectar el peso del feto. Esta infecciones incluyen:
Los factores de riesgo en la madre que pueden contribuir al retraso del crecimiento intrauterino incluyen:
  • Alcoholismo
  • Tabaquismo
  • Drogadicción
  • Trastornos de coagulación
El retraso del crecimiento intrauterino aumenta el riesgo de que el bebé muera dentro del útero antes de nacer. El retraso del crecimiento intrauterino incrementa el riesgo de complicaciones en el embarazo y para el recién nacido, según su causa. Los bebés cuyo crecimiento se ha retrasado frecuentemente experimentan más estrés durante el parto y requieren un parto por cesárea.
El bebé al haber estado expuesto a restricciones de alimento y/o oxígeno durante el embarazo tiene un claro impacto en el desarrollo. El feto debe adaptarse a esta situación modificando el desarrollo de sus órganos y puede tener serias consecuencias. 
En ese sentido hay tres ejemplos claros de las consecuencias del retraso de crecimiento fetal. En el caso del cerebro, se priorizan las zonas responsables de funciones más básicas, relacionadas con la supervivencia, por encima de las superiores, más relacionadas con la inteligencia. Esto explica el incremento de trastornos del desarrollo neurológico en los niños. Por otro lado, el corazón también se adapta dilatándose más con tal de bombear más sangre con menos energía. Esto tiene como consecuencia el deterioro de las arterias y un mayor riesgo de hipertensión y otros problemas cardiovasculares en la vida adulta. Finalmente, la restricción de alimentos fuerza al sistema a acostumbrarse a gestionar una menor cantidad de alimento; después del nacimiento, la adquisición de nutrientes se normaliza pero el cuerpo no está preparado para tolerarla, lo que puede provocar trastornos metabólicos como diabetes o obesidad.

Anencefalia (alteración en el desarrollo del cerebro)

Anencefalia.

Anomalía del tubo neural más común. Esta anomalía son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

Ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. La razón por la que sucede esto se desconoce. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

Síntomas de la anencefalia son:

  • Ausencia de cráneo
  • Ausencia de partes del cerebro
  • Anomalías en los rasgos faciales
  • Defectos cardíacos.

Esta afección es usualmente mortal unos días después del nacimiento.



Fenilcetonuria ( Trastornos congénitos del metabolismo)

Fenilcetonuria.




Rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. 
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Discapacidad mental
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker.



Son patologías neuromusculares degenerativas frecuentes, graves e intratables, que producen debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos. Son ocasionadas por mutaciones del gen, localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, polipéptido esencial para la mantención estructural y mecánica de la fibra muscular. Su gravedad y pronóstico asociado dependen principalmente de las características de las mutaciones en este gen.

Los individuos afectados presentan pseudohipertrofia de la musculatura de la pantorrilla y el clásico signo de Gower; hacia los 11 a 12 años de edad, la mayoría de ellos permanece en silla de ruedas, las contracturas se estabilizan y a menudo aparece una escoliosis progresiva, que ocasiona problemas pulmonares. Casi todos los pacientes desarrollan miocardiopatías y cierto grado de deficiencia cognitiva, con coeficientes intelectuales disminuidos en una desviación estándar con respecto al promedio de la población. La muerte ocurre por falla cardíaca o respiratoria, antes de los 30 años de edad.

Ambas enfermedades tienen un patrón de herencia recesiva ligada al sexo, de modo que una mujer debe tener ambos alelos mutados para presentar la enfermedad; si tiene sólo un alelo mutado, será sólo portadora. En cambio, un hombre con un alelo mutado siempre será afectado; es por esto que la DMD y DMB afectan principalmente a los varones. Aproximadamente dos terceras partes de los individuos heredan la enfermedad de sus madres.





Síndrome de X frágil.

Síndrome de X frágil. 
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. 


Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.

Síntomas severos del síndrome de X frágil: 


  • Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.