Epilepsia mioclónica.
Síndrome de Aicardi, también conocida como “encefalopatía
mioclónica infantil precoz”. Inicia antes del fin de la primera semana de vida, en neonatos sin antecedentes
y cursa con mioclonías erráticas segmentarias y parcelares. Es un raro trastorno en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.
También pueden presentarse mioclonías masivas bilaterales,
crisis parciales y, en ocasiones, espasmos tónicos.
Las crisis se presentan tanto en vigilia como durante el sueño.
Este trastorno afecta unicamente a las niñas.
El paciente presenta una importante afectación neurológica
con hipotonía global e hipertonía de extensores, desconexión,
signos piramidales o distonías; al tiempo se va
estableciendo una microcefalia progresiva.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Coloboma (ojos de gato)
- Discapacidad intelectual
- Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
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